Preguntas Frecuentes

El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación de células anormales que invaden diferentes tejidos. Las células cancerígenas se multiplican desordenadamente y evaden cualquier tipo de control de crecimiento y replicación. Estas células se vuelven cancerígenas después de presentar mutaciones en varios genes (ADN) que predisponen a la aparición del cáncer. El conjunto de estas células anormales formara una masa en un órgano previamente sano, generando así un tumor maligno con capacidad de invadir tejidos adyacentes y de presentar metástasis a órganos más lejanos.

Las mutaciones genéticas en las células, que favorecen al cáncer en un individuo, son generalmente producto del envejecimiento, factores ambientales y estilos de vida, éstas son llamadas mutaciones somáticas.  Sin embargo, existe un subgrupo de pacientes con cáncer que ya presenta desde su nacimiento una mutación en un gen de predisposición al cáncer, considerada una mutación germinal. Así tenemos dos tipos de mutaciones en Cáncer:

1. Mutación Germinal: Una mutación que se encuentra en todas las células del individuo desde su concepción, también está presente en sus células germinales (ovulo o espermatozoide) por lo tanto es capaz de heredarlo a su descendencia. Este tipo de mutación tiene implicancias en la familia del paciente y son las que predisponen al cáncer hereditario.
2. Mutación Somática: Una mutación que se encuentra sólo en un grupo de células afectadas como, por ejemplo, en el tumor. En este caso es una mutación que no se encuentra en las células germinales por lo tanto no existe riesgo de heredarlo a su descendencia.

Se refiere a la capacidad de diseñar un tratamiento específico para un paciente basado en las características individuales de su enfermedad.

Precisamente en cáncer, el tratamiento específico se basa en el perfil molecular del tumor y en identificar aquellas mutaciones sensibles a la terapia dirigida. Mientras que el tratamiento tradicional del cáncer se da en base al órgano de origen, administrando un esquema de quimioterapia para todos, este nuevo enfoque ofrece alternativas adicionales al permitir personalizar el tratamiento en cáncer para cada paciente.

Es un estudio molecular en donde se analizan todas las mutaciones genéticas somáticas que tiene el tumor, es por esto que el estudio se realiza en la pieza tumoral. Una vez que se realiza la operación o se hace una toma de biopsia, el patólogo conserva el tejido tumoral en parafina para luego revisar el área y las características del tumor para emitir un diagnóstico. Posteriormente en el laboratorio de biología molecular recibimos las muestras parafinadas y hacemos un estudio de secuenciamiento para identificar estas mutaciones propias de cada tumor.  Para cada tumor analizado se detectan un conjunto de mutaciones diferentes, también llamadas biomarcadores.

Cuando estudiamos el perfil molecular de su tumor, su médico tratante recibe un informe completo con todas las mutaciones o biomarcadores encontradas en el tumor. Esta información integral permite a su médico personalizar un tratamiento al predecir que tratamientos serán efectivos de acuerdo a su tipo de tumor.

Cada tumor tiene su propia combinación de mutaciones o “huella” molecular que lo caracteriza y lo hace único. Genéticamente ningún tumor es igual al otro.  Y esto tiene implicancias en el pronóstico y manejo terapéutico. El conocimiento de estas mutaciones genéticas es la base de la terapia dirigida ya que algunas de estas mutaciones responden favorablemente a fármacos diseñados específicamente para ellas, mejorando el pronóstico y sobrevida del paciente con cáncer

Su médico oncólogo le solicitará el perfil molecular tumoral de acuerdo con el tipo de tumor que presente.   Su médico podría solicitar el estudio del perfil molecular en las siguientes circunstancias:

1. Cuando ha habido una recurrencia o el cáncer ha progresado
2. Cuando los fármacos de primera línea o la terapia standard han dejado de funcionar
3. Si es un tipo de cáncer más agresivo o inusual
4. Cuando hay pocas opciones de tratamiento y se están buscando terapias alternativas a la terapia standard ya existente.

Es un tipo de tratamiento en cáncer que actúa sobre los biomarcadores o mutaciones identificadas en el estudio del perfil molecular tumoral. Son fármacos que bloquean el crecimiento y proliferación del cáncer al interfir con moléculas específicas “blancos moleculares” que se ven involucrados en el crecimiento y diseminación del cáncer.

1.    Mientras que la mayoría de las quimioterapias conocidas actúa en todas las células que se dividen rápidamente, incluyendo células no solo cancerosas sino también normales, la terapia dirigida actúa en las mutaciones especificas (blancos moleculares) dentro de las células que se encuentren asociadas con el cáncer.

2.    Mientras que la quimioterapia destruye las células en general, la terapia dirigida ha sido especialmente diseñada para que actúe en sus blancos terapéuticos específicos

3.    Las terapias dirigidas son con frecuencia citostáticas (es decir, bloquean la proliferación de las células tumorales), mientras que la quimioterapia es citotóxica (es decir, destruye células tumorales).

Muchas terapias dirigidas contra el cáncer han sido aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para tratar tipos específicos de cáncer. Otras se encuentran todavía en investigación en estudios clínicos.